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HEALTH MANAGEMENT
耳朵是我们聆听世界的窗口。为提高公众对听力健康的重视，预防和减少听力损失的发生，每年的3月3日被定为全国爱耳日。今年爱耳日的主题为“科技助听，共享美好生活”，旨在倡导大家共同关爱听力健康，共创幸福美好未来。
据世界卫生组织（WHO）于2021年发布的首份《世界听力报告》，全球听力损失受累人群已超过15亿。
而我国听力残障者已超2700万，其中每1000名新生儿就有1-3名聋儿，且50%~60%的耳聋与遗传因素相关。80%的聋儿由听力正常的父母所生，70%的变异来自于GJB2、GJB3、SLC26A4和12SrRNA这四个基因。
先天性听力障碍已成为我国最常见出生缺陷疾病之一，给社会及家庭带来了沉重的负担。
耳聋基因筛查是预防遗传性耳聋的有效手段，也是全生命周期听力健康管理的重要开端。为助力出生缺陷防治工作，满足群众对健康孕育，提高听力健康水平的迫切需求。
今年爱耳日当天，金山携手河北省人民医院等医院开展“遗传性耳聋基因筛查”公益活动，全方位助力群众开展早期筛查、诊断和遗传咨询，预防和减少耳聋出生缺陷，有效提高出生人口素质。
金山实验室的耳聋基因筛查项目基因位点已增至321个，更大范围地覆盖遗传性耳聋基因的相关致病位点，提高耳聋患者的检出率。同时，金山根据筛查人群的需求形成了不同的耳聋基因筛查解决方案，包括遗传性耳聋基因检测（20位点），遗传性耳聋基因筛查（169位点），遗传性耳聋基因筛查（321位点）和遗传性耳聋基因检测（NGS panel），可帮助临床医生及时发现先天性遗传性耳聋患者、迟发性遗传耳聋患者和早期发现药物性耳聋个体，实现遗传性耳聋的早发现、早诊断和早干预。
（金山耳聋基因筛查项目）
金山实验室的耳聋基因筛查项目基因位点已增至321个，更大范围地覆盖遗传性耳聋基因的相关致病位点，提高耳聋基因携带者的检出率。
遗传性耳聋基因筛查（169个位点）涵盖耳聋基因常见的高频突变位点与部分低频位点，能够较好地辅助临床对遗传性耳聋进行筛查。
321位点套餐在169位点套餐的基础上增加了《中国新生儿基因筛查专家共识》中要求的MYH9和COL4A3基因，同时增加线粒体基因的相关致病变异。
值得一提的是，该方案通过听力筛查加基因筛查联合筛查，能够进一步提高筛查检出率，为耳聋早期筛查提供双重保障，尽早发现迟发性耳聋和药物性耳聋，及早确诊、干预，避免由聋致哑。
关爱听力健康，聆听健康未来。今天是全国爱耳日，预防耳聋，早筛查、早诊断、早干预是关键。愿天下父母都孕育健康的宝宝，也愿每一位小天使都拥有健康的身体，让我们一起聆听世界的美妙。
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