近日，国家卫健委临床检验中心(NCCL)公布了2022年多项室间质评以及室间质评预研的结果，金山集团·石家庄达安临床检验中心以满分成绩通过五项室间质评。

本次室间质评肯定了金山在生殖遗传分子诊断领域中的单基因病分子整体检测、生物信息学分析和遗传分析解读的能力，彰显出金山高度稳定、专业可靠的检测实力。

室间质量评价简称“室间质评”，被称作能力验证，是国际公认的临床实验室全面质量管理的重要组成部分，是卫生行政部门和医院管理者对实验室质量实施监督的重要工具，为保证和提高临床检验质量，推进临床检验规范化，起到非常重要的积极作用。

随着高通量测序技术在遗传病临床诊断中的广泛应用，目前覆盖范围更广的全外显子测序(Whole Exome Sequensing，WES)已被应用于遗传性疾病、罕见疾病和复杂疾病的分子诊断等方面。

WES检测的所有湿实验步骤(核酸提取、片段化、建库、测序)、生信分析(序列比对、变异检测、变异注释)以及遗传解读等均可能会影响到检出变异的准确性和可重复性，这也关系到临床疾病诊疗的有效性，因此WES检测和质控的标准化尤其关键。

核心家系全外显子(Trio)检测是基于先证者及其父母的样本进行WES检测与联合分析，并寻找可解释先证者临床表型的一项检测。与单人全外显子检测相比，Trio检测获得的信息更多，分析准确性更高，更容易从分析中获取阳性变异信息。

(金山满分通过2022年全国遗传病基因变异(Trio 家系)高通量测序室间质量评价预研活动并获得证书）

在2022年全国遗传病基因变异(Trio 家系)高通量测序室间质量评价预研活动中，金山在3个核心家系样本中共检出26个变异，检出变异及注释与公布的结果完全一致。值得一提的是，本次活动合格的实验室仅为42.9%。

近几年，高通量测序技术的发展对遗传病临床的诊断起了极大的推动作用，尤其在测序数据分析质量方面，突显疾病诊断的重要性，同时在高通量测序数据的生信分析质量也受到重视。

2022年全国遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质评共检测3个样本的原始数据，包括1份单人和2份家系样本，金山均正确报告了所有与表型相关的致病位点。

（金山满分通过《2022年遗传病高通量测序检测生物信息学分析》室间质量评价）

这是金山连续4年满分通过全国遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质评。立足于检测根本，金山始终秉承“一以贯之”的服务态度，追求卓越的检测质量，提供更可靠的检测服务。

金山采用CNV-seq检测技术通过2022年染色体基因组结构异常室间质评

人类基因组的结构异常通常与出生缺陷、先天性异常相关。对于有不良孕产史或有相关家族史、胎儿超声异常等受检者，基因组结构异常检测可提示相关异常的原因与变异的携带情况，辅助临床诊断，为出生缺陷防控提供支持。

染色体基因组结构异常主要包括染色体非整倍体、基因/基因组拷贝数变异等，本次2022染色体基因组结构异常室间质评主要考察3个样本的基因组结构异常情况。金山采用CNV-seq低深度全基因组测序检测技术，检出结果与公布结果均为一致。

（金山满分通过《2022年染色体基因组结构异常》室间质量评价）

金山CNV-seq检测技术通过对每个样本进行全基因组平均1X以上测序，可检测非整倍体、3倍体以及100kb以上大小的基因组缺失或重复，同时对于嵌合体的检测灵敏度低至5%，可有效检出临床关注的产前和新生儿基因组结构变异。

假肥大型肌营养不良是我国发病率较高的X连锁隐性遗传病，其发病率高达1/3853。根据患者症状的轻重，又分为Duchenne 型肌营养不良 (DMD)和Becker型肌营养不良(BMD)。DMD和BMD都是由于DMD基因突变所致，该基因突变形式多样，我国 DMD患者中缺失突变约占 60％，重复突变约占10％，对DMD患者进行早期诊断尤为重要。

金山在2022年DMD基因检测室间质评中采用NGS检测技术，有效检出3个样本中的2个外显子水平的缺失和1个外显子水平的重复，与公布的结果一致。

（金山满分通过《2022年DMD基因检测》室间质量评价）

对于外显子水平的缺失/重复，一直是高通量测序技术的局限性，金山整合多个拷贝数变异算法，目前可以检出2个及以上连续外显子缺失/重复的拷贝数变异，对于特定基因（如DMD），检测分辨率低至1个外显子，同时可分析单核苷酸变异（SNV）、短插入/缺失变异（Ins/Dels）等变异类型，辅以MLPA等验证技术可有效检出与临床表型相关的变异。

金山以耳聋基因169位点基因筛查项目(NGS方法学)参加新生儿耳聋基因检测室间质评。

据了解，新生儿耳聋致病基因多达224个(DVD database)，且存在超过8000个致病和可能致病突变位点。金山耳聋基因169位点基因筛查项目通过扩大新生儿耳聋基因的筛查范围至亚洲或中国人群中高携带率的169个位点，包括常见的药物性耳聋基因位点，可更好地协助临床判断新生儿耳聋基因的携带情况。

（金山满分通过《2022年新生儿耳聋基因检测(NDGM)》室间质量评价）

室间质评的优异成绩是对金山强大稳定的检测技术和严格的实验室质量管理体系标准的有力证明。

目前，金山石家庄实验室和上海实验室等多家分子病理实验室取得CAP、ISO15189等质量管理体系的认可。在高通量测序检测项目中，金山实验室通过在样本接受、样本前处理、病理质控、DNA提取、建库、测序以及数据分析、报告解读、遗传咨询等不同环节严格按照标准操作规程(SOP)进行操作，保证检测结果的准确性和稳定性。

未来，金山将不断创新，把最新的基因检测技术应用到临床，以高标准要求进行规范化管理，建立完善的管理制度和质控体系，为精准诊断和治疗提供科学准确的依据。

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金山

金山集团源于中山大学，致力于医学健康服务业的发展，聚焦于客户的健康需求，提供有竞争力的解决方案与服务，为大众创造幸福生活。

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