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HEALTH MANAGEMENT
为积极响应WHO针对出生缺陷提出的“三级预防”策略，助力孕期筛查以及产前诊断识别胎儿的先天缺陷，做到早期发现和干预，减少缺陷儿的出生。近日，由汕头大学医学院第一附属医院（下称：汕大附一）主办的“2023年省级项目-汕头市出生缺陷防治研讨会（第二届）”顺利召开，金山集团作为技术支持方为会议圆满举行提供专业支撑。
（嘉宾合影）
学术盛宴干货满满
共话健康孕育护新生
会议伊始，汕大附一徐彩生教授作开幕致辞，陈剑副院长、李志凌教授致辞发言。
（领导致辞）
研讨会上，中山大学附属第一医院、金山生殖遗传首席专家陈宝江教授分享产前诊断细胞遗传学病例分析，南方医科大学珠江医院杨芳教授重点阐述胎儿股骨短、头围小的遗传咨询，南方医科大学熊符教授带来单基因病的产前筛查与诊断及病例解析，河北省妇幼保健院王游声教授分享产前血清学筛查及质量控制。
（专家分享）
汕大附一栗丽教授、徐彩生教授、陈曼教授等妇幼专业领域学者，围绕女性妊娠、分娩及胎儿娩出后的进一步诊治，筛选临床案例，展开深度交流，呈现了一场精彩纷呈的学术盛宴。
（病例研讨）
（学术会议）
赵静表示，全外显子组测序（WES）作为一种新的胎儿医学诊断方法，依托二代测序/高通量测序（NGS）技术，有助于获取更多临床信息，助力罕见病早预防。分享过程中，赵静通过“复发性流产”、“胎儿超声软指标异常”、“胎儿异常，NT增厚”、“胎儿神经系统发育异常”等多个临床典型案例，深入剖析NGS在预防出生缺陷中的有效应用。
携手打造“产前诊断实验室”
孕前筛查助力群众“优生梦”
新生宝宝是每个家庭的希望，但据相关数据统计，我国出生缺陷率达5.6%，每年新增90万例出生缺陷儿，给许多家庭造成了十分沉重的负担。
为助力更多家庭实现“优生梦”，作为汕头市首家产诊中心，汕大附一长期扎根于产前诊断中心的建设与发展，2022年，汕大附一与金山携手打造产前诊断联合实验室，在专业技术支持、驻点人员培训、实验室运营、质量管理等方面形成紧密合作关系，共同守护新生儿健康。
（汕大附一与金山联合建设产前诊断实验室）
（产前诊断实验室）
值得一提的是，为更快覆盖区域内医疗机构，双方将通过持续开展高端技术项目、组织国内权威专家讲座培训、拓展服务辐射网络诸多合作，助力汕大附一打造服务汕头并辐射带动周边区域的医疗高地及河北省区域医疗中心，加快促进区域优质医疗资源的共享。
【集团公司】
汕头大学医学院第一附属医院产前诊断中心于2021年9月获得河北省产前诊断中心资质。中心可开展特色项目包括，介入性产前诊断：绒毛穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺、胎儿超声会诊；遗传病检测：染色体核型分析、基因芯片、耳聋基因、SMA基因、地贫基因检测；胎儿宫内治疗：多胎妊娠选择性减胎术、羊水灌注、羊水减量。
【集团公司】
金山生殖遗传线产品集一代测序平台、二代测序平台、基因芯片平台、PCR平台、质谱平台等及技术平台于一体，专注于不孕不育、围产期健康和罕见遗传病基因检测三大板块。金山生殖遗传线可提供一站式妇幼生殖产品检测服务，包含个性化的检测方案制定、贴近临床需求的技术平台整合、多种阳性结果验证服务、专业的售前售后咨询等等。本产品线聚焦于客户的健康需求，为临床各类生殖遗传类需求提供专业、有竞争力的医学与健康服务解决方案。